Malattie rare, sarà sequenziato il genoma di 100mila bambini in GB
Attualmente, un'analisi del sangue effettuata tramite puntura del tallone offerta ai neonati consente di individuare nove condizioni rare, tra cui la fibrosi cistica e l'anemia falciforme
In un lavoro unico al mondo l'intero genoma di 100mila bambini britannici sarà sequenziato alla ricerca di 200 malattie rare, scelte tra quelle che sono già almeno in qualche misura curabili, in uno sforzo enorme per migliorare la capacità di diagnosi precoce e di trattamento di queste malattie. Chiamato Newborn Genome Project, il progetto inizierà il prossimo anno e sarà guidato da Genomics England, in collaborazione con il servizio sanitario britannico, NHS. Se avrà successo, potrebbe essere esteso a tutto il Paese. Attualmente, un'analisi del sangue effettuata tramite puntura del tallone offerta ai neonati consente di individuare nove condizioni rare, tra cui la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. "Il nostro obiettivo - ha dichiarato alla BBC Health Rich Scott, Chief Medical Officer di Genomics England - è fare di più per le migliaia di bambini che nascono ogni anno nel Regno Unito con una condizione genetica curabile. Vogliamo essere in grado di offrire una diagnosi rapida, un accesso più veloce alle cure e migliori risultati e qualità di vita".
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